ജനിതകമാറ്റവും സ്തനാർബുദവും
Monday, October 31, 2016 2:28 AM IST
നമ്മുടെ ശരീരകോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുന്നതും വളരുന്നതുമൊക്കെ ജീനുകളുടെ നിയന്ത്രണത്തിലാണ്. ജീനുകൾക്ക് യഥാവിധി പ്രവർത്തിക്കാനാകാതെ വരുമ്പോൾ ഒരു ജനിതക തകരാർ അഥവാ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുന്നു. ഇത്തരം ജനിതകവ്യതിയാനം തലമുറകളായി കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെട്ടു കിട്ടിയതോ അല്ലെങ്കിൽ പൊടുന്നനെ സംഭവിച്ചതോ ആകാം. മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഒരസാധാരണ ജീൻ(ജനിതക തകരാർ സംഭവിച്ച ജീൻ) ജനനത്തോടെ കുട്ടിയിലേക്കു പകർന്നു കിട്ടുന്നതാണ് ഇൻഹെറിറ്റഡ് മ്യൂട്ടേഷൻ.

പാരമ്പര്യമായി പകർന്നുകിട്ടിയ ജനിതക വ്യതിയാനം സംഭവിച്ച ആഞഇഅ1, ആഞഇഅ 2 എന്നീ ജീനുകളുടെ സാന്നിധ്യം സ്ത്രീകളിൽ സ്തനാർബുദവും മറ്റു കാൻസറുകളും രൂപപ്പെടാനുളള സാധ്യത(റിസ്ക്) വർധിപ്പിക്കുന്നു.

ഇൻഹെറിറ്റഡ് മ്യൂട്ടേഷൻ സ്തനാർബുദത്തിനു കാരണമാകുന്നത് 5–10 ശതമാനം കേസുകളിൽ മാത്രം. അതേസമയം 90–95 ശതമാനം കേസുകളിലും സ്പൊണ്ടേനിയസ് മ്യൂട്ടേഷൻ(ജീവിതകാലയളവിനുളളിൽ ഏതു സമയത്തും സംഭവിക്കാവുന്ന ജീൻ വ്യതിയാനം)ആണ് കാരണമാകുന്നത്. ഏതുതരം ജീൻവ്യതിയാനത്തിനും പിന്നിലുളള യഥാർഥ കാരണം ഇന്നും നിഗുഢമായി തുടരുന്നു.

കോശവളർച്ചയുമായി ബന്ധമുളള (കോശവളർച്ചയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന) രണ്ടുതരം ജീനുകളെ ഗവേഷകർ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. ഈ ജീനുകളിൽ സംഭവിക്കുന്ന തകറാരുകളാണ് ആരോഗ്യമുളള സാധാരണ കോശങ്ങളെ കാൻസർ കോശങ്ങളാക്കി രൂപാന്തരപ്പെടുത്തുന്നത്.

1. ഓങ്കോജീൻ – സാധാരണനിലയിലുള്ള കോശവളർച്ചയ്ക്കും വിഭജനത്തിനും സഹായകമായ ജീനുകളാണ് പ്രോട്ടോ – ഓങ്കോജീനുകൾ. പക്ഷേ, പാരമ്പര്യമായോ പൊടുന്നനെയോ ഇത്തരം ജീനുകളിൽ വ്യതിയാനമുണ്ടായാൽ അത് കോശങ്ങളുടെ അനിയന്ത്രിത വളർച്ചയ്ക്ക് ഇടയാക്കും. ചിലപ്പോൾ അതു കാൻസറിനിടയാവാം. അതിനാൽ ഇവ കാൻസർ പ്രൊമോട്ടിംഗ് ജീൻ എന്നറിയപ്പെടുന്നു. ഇത്തരം ജീനുകളാണ് ഓങ്കോജീനുകൾ.


2. ട്യൂമർ സപ്രസർ ജീൻ– കോശവിഭജനം സാവധാനത്തിലാക്കുന്ന ജീനുകളാണ് ട്യൂമർ സപ്രസർ ജീനുകൾ. ഡിഎൻഎ തകരാറുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതും ഇതിന്റെ ധർമം. മ്യൂട്ടേഷന്റെ ഫലമായി ഇത്തരം ജീനുകൾ കാര്യക്ഷമമായി പ്രവർത്തിക്കാതെയാകുമ്പോൾ കോശങ്ങൾ അനിയന്ത്രിതമായി വളരുന്നു. അതു കാൻസറിനിടയാകുന്നു. പ്രായമാകുന്നതോടെ സ്വാഭാവികമായി മരിക്കുന്ന കോശങ്ങളെ (apoptosis or programmed cell death) ശരീരം നശിപ്പിച്ചു കളയാറുണ്ട്. അത്തരം പ്രവർത്തനത്തെ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ട്യൂമർ സപ്രസർ ജീനുകൾ തടയും. അതും കാൻസറിനിടയാക്കും. BRCS1,BRCA2 എന്നിവ ട്യൂമർ സപ്രസർ ജീനുകളാണ്.

ഡോ.തോമസ് വർഗീസ് MS FICS(Oncology)FACS സീനിയർ കൺസൾട്ടന്റ് * സർജിക്കൽ ഓങ്കോളജിസ്റ്റ്, Renai Medicity, കൊച്ചി. * പ്രസിഡന്റ്, കേരള കാൻസർ കെയർ സൊസൈറ്റി, ഫോൺ: 9447173088.

തയാറാക്കിയത്: ടി.ജി.ബൈജുനാഥ്