Tuesday, July 27, 2021 11:26 PM IST
നമ്മളില്‍ ചിലര്‍ക്കു സ്പൈനല്‍ മസ്കുലാര്‍ അട്രോഫി അല്ലെങ്കില്‍ എസ്എംഎ എന്നാല്‍ ഒരു കുട്ടിയുടെ ചലനത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂര്‍വ രോഗമാണ്. എന്നാല്‍ ഞങ്ങളില്‍ ചിലര്‍ക്ക്, ഇത് ഒരു ജനിതക അപകടമാണ്, ജീവിച്ചു തുടങ്ങുന്നതിനുമുമ്പു തന്നെ ഒരാളില്‍ നിന്ന് സാധാരണ ജീവിതത്തിനുള്ള അവസരം കവര്‍ന്നെടുക്കുന്ന വില്ലന്‍ രോഗം. നിങ്ങള്‍ എസ്എംഎ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയോട് ചോദിച്ചാല്‍, ആ കുട്ടി പറയും താനൊരിക്കലും വിട്ടുകൊടുക്കില്ലെന്ന്. ആശയക്കുഴപ്പത്തിനും അനിശ്ചിതത്വത്തിനും നിരാശയ്ക്കും ഇടയിലുംആ കുട്ടിയുടെ മാതാപിതാക്കളും പറയും തങ്ങളും വിട്ടുകൊടുക്കാന്‍ തയാറല്ലെന്ന്.
നവജാത ശിശുക്കളുടെ മരണത്തിന്‍റെ ഒരു പ്രധാന ജനിതക കാരണമാണ് എസ്എംഎ അല്ലെങ്കില്‍ സ്പൈനല്‍ മസ്കുലാര്‍ അട്രോഫി. ഈ അവസ്ഥ പേശികളുടെ ബലമില്ലായ്മയ്ക്കും ചലനശേഷിയുടെ നഷ്ടത്തിനും കാരണമാകുന്നു. ഈ അവസ്ഥയുമായി ജീവിക്കുന്ന മുതിര്‍ന്നവര്‍ക്കു രോഗം ഓരോ ദിവസവും വഷളാകും. ലളിതമായി പറഞ്ഞാല്‍, പ്രായം കൂടുന്തോറും രോഗികളുടെ പേശികള്‍ ദുര്‍ബലമാകും. അപൂര്‍വ രോഗമായ എസ്എംഎയെ കുറിച്ചും അതിന്‍റെ പ്രത്യാഘാതത്തെക്കുറിച്ചും ജനങ്ങള്‍ക്കിടയില്‍ അവബോധം സൃഷ്ടിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.
ഇന്ത്യയില്‍, കുഞ്ഞുങ്ങളില്‍ എസ്എംഎ നിര്‍ണയിക്കുന്നതില്‍ കാലതാമസം ഉണ്ടാകുന്നതിനു കാരണം നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗിനു സംവിധാനം ഇല്ലാത്തതും കുറഞ്ഞ രോഗ അവബോധവും കാരണമാണ്. മാതാപിതാക്കള്‍ വിവിധ സ്പെഷലിസ്റ്റുകളില്‍ നിന്നും ശിശുരോഗവിദഗ്ധരില്‍ നിന്നും മറ്റു വിദഗ്ധരില്‍ നിന്നും രണ്ടാമത്തെയും മൂന്നാമത്തെയും നാലാമത്തെയും അഭിപ്രായങ്ങള്‍ വരെ തേടുന്നു, പക്ഷെ ചികിത്സയ്ക്ക് അധികം ഓപ്ഷനുകളില്ല എന്നതാണ് അവസ്ഥ. അത്തരം സന്ദര്‍ഭങ്ങളില്‍, ശിശുരോഗ വിദഗ്ധര്‍ ആദ്യകാല ലക്ഷണങ്ങള്‍ തിരിച്ചറിയുക മാത്രമാണ് മാര്‍ഗം. ഭാവിയില്‍ രോഗമുണ്ടാകുന്നതു തടയുന്നതിനോ രോഗതീവ്രത കുറയ്ക്കുന്നതിനോ സമയബന്ധിതമായ രോഗനിര്‍ണയത്തിലൂടെ സാധിക്കും. വൈകിയുള്ള രോഗനിര്‍ണയം കുട്ടിയെ ഓടാനോ ചാടാനോ നടക്കാനോ പരസഹായമില്ലാതെ ഒന്നും ചെയ്യാനോ ആവാത്തതായ അവസ്ഥയിലാക്കും.
നമ്മുടെ രാജ്യത്ത് എസ്എംഎയെക്കുറിച്ചുള്ള ചര്‍ച്ചകള്‍ നിലവിലുള്ള മെഡിക്കേഷനുകളുടെ ചെലവിനെക്കുറിച്ചും ക്രൗഡ് ഫണ്ടിംഗിലൂടെ അവ എങ്ങനെ നേടാം എന്നതിനെക്കുറിച്ചും മാത്രമാണ്. എസ്എംഎയെക്കുറിച്ചും അതു രോഗികളെയും അവരുടെ കുടുംബങ്ങളെയും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെക്കുറിച്ചും ചര്‍ച്ച ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. വിദഗ്ധരില്‍ നിന്നുള്ള ശരിയായ വിവരങ്ങള്‍ വാര്‍ത്താ പ്ലാറ്റ്ഫോമുകളില്‍ ലഭ്യമാക്കുന്നത് രോഗനിര്‍ണയം സാധ്യമാക്കുന്നതിനും എസ്എംഎ രോഗികള്‍ക്കു ചികിത്സ പ്രാപ്യമാക്കുന്നതിനും നിര്‍ണായകമാണ്.
എസ്എംഎ ചികിത്സയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട് നാം ഇതുവരെ ശ്രദ്ധിച്ചിരുന്നതു ജീന്‍ തെറാപ്പിയിലായിരുന്നു. ഇപ്പോള്‍ എസ്എംഎയ്ക്ക് ഇതാദ്യമായി പ്രിസ്ക്രിപ്ഷന്‍ തെറാപ്പിയായി വായിലൂടെ നല്‍കാവുന്ന മരുന്ന് Evrysdi (Rsidiplam) ഇന്ത്യയില്‍ ലഭ്യമാണ്.ഡിസിജിഐ അംഗീകാരം ലഭിച്ചഇന്ത്യയിലെ എസ്എംഎയുടെ ആദ്യ മരുന്ന് എന്ന നിലയില്‍, അപൂര്‍വ രോഗമായ എസ്എംഎയുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഏറെ പ്രധാനപ്പെട്ടതാകും.
വര്‍ഷങ്ങളായി ഇന്ത്യയില്‍ ചികിത്സ ലഭ്യമല്ലാതിരുന്ന ഒരു രോഗത്തിന്‍റെ പരിചരണ നിലവാരത്തില്‍ ശ്രദ്ധേയമായ മാറ്റം കൊണ്ടുവരാന്‍ ഇതിനു കഴിയും. ഇന്ത്യയില്‍ ഡിസിജിഐ Evrysdi ക്ക് അംഗീകാരം നല്‍കിയതോടഐസ്എംഎയുടെ ചികിത്സയ്ക്ക് ഒറ്റത്തവണ ജീന്‍തെറാപ്പി, ഡോക്ടറുടെ ഓഫീസില്‍ വര്‍ഷത്തില്‍ മൂന്നു തവണ ഇന്‍ഫ്യൂസ് ചെയ്യുന്ന ആര്‍എന്‍എ ബേസ്ഡ് മരുന്ന്, വീട്ടില്‍ വച്ച് കഴിക്കാവുന്ന പ്രതിദിന മരുന്ന് എന്നിങ്ങനെ തെരഞ്ഞെടുപ്പിന് ഓപ്ഷന്‍ നല്‍കുന്നു.
കേന്ദ്ര നാഡീവ്യൂഹത്തിലും പെരിഫറല്‍ ടിഷ്യുകളിലും എസ്എംഎന്‍ പ്രോട്ടീന്റെ പ്രവര്‍ത്തന നില വര്‍ധിപ്പിക്കുകയും നിലനിര്‍ത്തുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു രോഗ പരിഷ്കരണ ചികിത്സയാണ് Evrysdi (Rsidiplam). എസ്എംഎ രോഗികളില്‍ ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്താന്‍ ഇതു സഹായിക്കും. ഇന്ത്യയിലെ ആദ്യത്തേതും ലഭ്യമായതുമായ ഏക ചികിത്സാ ഉപാധി ആയതിനാല്‍ Evrysdi (Rsidiplam) എസ്എംഎ രോഗികളും അവരെ പരിചരിക്കുന്നവരും വൈദ്യലോകം മുഴുവനും ആകാംക്ഷയോടെ കാത്തിരിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. എന്നിരുന്നാലും, രോഗികള്‍ ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിനു മുമ്പ് ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളുമായി കൂടിയാലോചിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.
ഡോ. സ്മിലു മോഹന്‍ലാല്‍
(കോഴിക്കോട് ആസ്റ്റര്‍ മിംസ് സീനിയര്‍ പീഡിയാട്രിക് ന്യൂറോളജിസ്റ്റ് ആണു ലേഖകൻ)