ഓരോ മാതാപിതാക്കളുടെയും ഏറ്റവും വലിയ സ്വപ്നം തങ്ങളുടെ കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യകരമായ ഭാവിയാണ്. എന്നാൽ, ജനിതകമായി പകരുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ ഈ സ്വപ്നങ്ങൾക്ക് മങ്ങലേൽപ്പിച്ചേക്കാം. ഇത്തരം ജനിതക രക്തരോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചുള്ള ശരിയായ അവബോധം നാം വളർത്തിയെടുക്കേണ്ടതുണ്ട്.
നമ്മുടെ കുരുന്നുകളുടെ ജീവൻ രക്ഷിക്കാനും അവരുടെ ഭാവി കൂടുതൽ സുരക്ഷിതമാക്കാനും ഓരോ മാതാപിതാക്കളും ഇത്തരം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും അവയുടെ പ്രതിരോധ മാർഗങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിർബന്ധമായും അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടതുണ്ട്.
എന്താണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ?
രക്തത്തിൽ ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്ന പ്രോട്ടീനാണ് ഹീമോഗ്ലോബിൻ. എന്നാൽ ഇതിലുണ്ടാകുന്ന ഒരു ജനിതക തകരാറാണ് സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ രോഗത്തിലേക്ക് നയിക്കുന്നത്. സാധാരണഗതിയിൽ വൃത്താകൃതിയിൽ കാണപ്പെടുന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, ഹീമോഗ്ലോബിനിലെ ജനിതക തകരാറുകൾ മൂലം രോഗബാധിതരിൽ "അരിവാൾ' ആകൃതിയിലേക്ക് രക്തം കട്ട പിടിപ്പിക്കുന്നു.
ഈ രക്താണുക്കൾ പരസ്പരം ഒട്ടിപ്പിടിച്ച് രക്തക്കുഴലുകളിൽ തടസ്സങ്ങൾ സൃഷ്ടിക്കുന്നു. തൽഫലമായി കടുത്ത വേദന, വിളർച്ച, അടിക്കടിയുണ്ടാകുന്ന അണുബാധ, അമിതമായ ക്ഷീണം തുടങ്ങിയ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.
ദേശീയ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ നിർമ്മാർജ്ജന ദൗത്യത്തിന്റെ ഭാഗമായി 2025 ജൂലൈ വരെ രാജ്യത്ത് ഏകദേശം ആറ് കോടി ആളുകളെ പരിശോധിക്കുകയുണ്ടായി. ഇതിൽ 2.15 ലക്ഷം രോഗികളെയും 16.7 ലക്ഷം വാഹകരെയും കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ട്.
കേരളത്തിൽ വയനാട്, അട്ടപ്പാടി തുടങ്ങിയ ആദിവാസി മേഖലകളിൽ ഈ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. പഠനങ്ങൾ സൂചിപ്പിക്കുന്നത് ഇവിടങ്ങളിൽ 18 മുതൽ 34 ശതമാനം വരെ ആളുകൾ ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണ് എന്നാണ്.
രോഗം കുഞ്ഞുങ്ങളിലേക്ക് പകരുന്നത് എങ്ങനെ?
പുറമെ യാതൊരുവിധ രോഗലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടിപ്പിക്കാത്തതും എന്നാൽ ജനിതകമായി ഈ അസുഖത്തിന്റെ ജീനുകൾ ശരീരത്തിൽ ചുമക്കുന്നവരെയാണ് നമ്മൾ "വാഹകർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. സിക്കിൾ സെല്ലോ ബീറ്റാ തലസീമിയയോ ഉള്ള രണ്ട് വാഹകർ തമ്മിൽ വിവാഹിതരാകുമ്പോൾ അവർക്ക് ജനിക്കുന്ന കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം പകരാൻ വലിയ സാധ്യതയുണ്ട്.
ഗർഭധാരണത്തിൽ മാതാപിതാക്കളെപ്പോലെ തന്നെ രോഗലക്ഷണങ്ങളില്ലാത്ത ഒരു വാഹകനായി കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ 50 ശതമാനം സാധ്യതയാണുള്ളത്. അതേസമയം കുഞ്ഞ് രോഗബാധിതനായി ജനിക്കാൻ 25 ശതമാനം സാധ്യതയും ജനിതക തകരാറുകൾ ഒന്നുമില്ലാതെ കുഞ്ഞ് പൂർണ ആരോഗ്യത്തോടെ ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയും 25 ശതമാനം മാത്രമാണ്.
കുട്ടികളിൽ കാണുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെ?
കുട്ടികളിൽ സാധാരണയായി 5-6 മാസം പ്രായമാകുന്നതോടെ സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങാറുണ്ട്. മാതാപിതാക്കൾ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ട പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ താഴെ പറയുന്നവയാണ്:
ആവർത്തിച്ചുള്ള ശക്തമായ വേദന: രക്തയോട്ടം തടസപ്പെടുന്നത് കാരണം എല്ലുകളിലും വയറ്റിലും പെട്ടെന്ന് അസഹ്യമായ വേദന അനുഭവപ്പെടുന്നു.
അമിതമായ ക്ഷീണവും വിളർച്ചയും: രക്താണുക്കൾ വേഗത്തിൽ നശിക്കുന്നത് കൊണ്ട് ശരീരം വിളറി വെളുക്കുകയും കുട്ടികൾ എപ്പോഴും തളർന്നു കിടക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
അടിക്കടിയുണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾ: രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി കുറയുന്നത് മൂലം പനിയും മറ്റ് ഇൻഫെക്ഷനുകളും ഈ കുട്ടികളിൽ പതിവായി കാണാറുണ്ട്.
മഞ്ഞനിറം (Jaundice): കരളിന്റെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിക്കുന്നത് കൊണ്ടും രക്താണുക്കൾ നശിക്കുന്നത് കൊണ്ടും കണ്ണുകളിലും ചർമ്മത്തിലും മഞ്ഞനിറം പ്രകടമാകുന്നു.
വളർച്ചക്കുറവ്: ശരീരത്തിന് ആവശ്യത്തിന് ഓക്സിജനും പോഷകങ്ങളും ലഭിക്കാത്തതിനാൽ കുട്ടികളുടെ സ്വാഭാവിക വളർച്ചയും പ്രായത്തിനനുസരിച്ചുള്ള വികാസവും മന്ദഗതിയിലാകുന്നു.
കൈകാലുകളിലെ വീക്കം: കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൈവെള്ളകളിലും കാൽപ്പാദങ്ങളിലും വേദനയോടുകൂടിയ വീക്കം കണ്ടുതുടങ്ങുന്നു (ഇതാണ് പലപ്പോഴും ആദ്യകാല ലക്ഷണം).
മാതാപിതാക്കൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന മുൻകരുതലുകൾ
ഈ ജനിതക രക്തരോഗങ്ങളിൽ നിന്നും നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ ഭാവി സുരക്ഷിതമാക്കാൻ മാതാപിതാക്കൾക്ക് താഴെ പറയുന്ന മുൻകരുതലുകൾ എടുക്കാം:
വിവാഹത്തിന് മുൻപുള്ള പരിശോധന (Pre-marital Screening): വിവാഹത്തിന് മുൻപായി പങ്കാളികൾ രണ്ടുപേരും എച്ച്ബി എലെക്ട്രോഫോറെസിസ് (Hb), എച്ച്പിഎൽസി (HPLC) പോലുള്ള രക്തപരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് അത്യന്താപേക്ഷിതമാണ്.
സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായ ഭൂരിഭാഗം വ്യക്തികളിലും പുറമെ യാതൊരുവിധ രോഗലക്ഷണങ്ങളും പ്രകടമാകാറില്ല. അതിനാൽ തങ്ങൾ ഈ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെന്ന കാര്യം പലരും ബോധവാന്മാരായിരിക്കില്ല.
അതിനാൽ പരിശോധനകളിലൂടെ മാത്രമേ രോഗം തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയൂ. അതുകൊണ്ട് വിവാഹത്തിന് മുമ്പുള്ള പരിശോധനകൾക്ക് വലിയ പ്രാധാന്യമാണുള്ളത്.
ഗർഭകാലത്തെ പരിശോധന: വിവാഹത്തിന് മുൻപ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്താൻ സാധിക്കാത്തവർ, ഗർഭകാലത്തിന്റെ തുടക്കത്തിൽ തന്നെ ഭാര്യയും ഭർത്താവും നിർബന്ധമായും ഈ രക്തപരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണം.
പരിശോധനയിൽ ദമ്പതികൾ രണ്ടുപേരും രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ ഒട്ടും വൈകാതെ തന്നെ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുടെ സഹായം തേടുക. ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് മുൻകൂട്ടി അറിയാനുള്ള "പ്രീനാറ്റൽ ഡയഗ്നോസിസ്' (Prenatal Diagnosis) പരിശോധനകൾ ഇന്ന് ലഭ്യമാണ്.
നവജാത ശിശുക്കളുടെ പരിശോധന (New-born Screening): കുഞ്ഞ് ജനിച്ച ഉടൻ തന്നെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ "ന്യൂബോൺ സ്ക്രീനിംഗ്' പരിശോധന നടത്തുക. കുഞ്ഞിന് രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ നേരത്തെ സ്ഥിരീകരിക്കുന്നത് കൃത്യമായ പരിചരണവും ചികിത്സയും നൽകാനും ഭാവിയിലെ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കാനും സഹായിക്കും.
ചികിത്സയിലെ പുതിയ പ്രത്യാശകൾ
വൈദ്യശാസ്ത്ര രംഗത്തെ പുതിയ മുന്നേറ്റങ്ങൾ സിക്കിൾ സെൽ തലസീമിയ രോഗികൾക്ക് വലിയ പ്രത്യാശയാണ് നൽകുന്നത്. ഈ രോഗങ്ങളെ പ്രതിരോധിക്കാനും നിയന്ത്രിക്കാനും നിലവിലുള്ള പ്രധാന ചികിത്സാ രീതികൾ താഴെ പറയുന്നവയാണ്:
1. സാധാരണയായി നൽകിവരുന്ന ചികിത്സകൾ
ഹൈഡ്രോക്സിയൂറിയ (Hydroxyurea): സിക്കിൾ സെൽ രോഗികൾക്ക് ഉണ്ടാകുന്ന കടുത്ത വേദനയുടെ ആവർത്തനം കുറയ്ക്കാനും മറ്റ് സങ്കീർണതകൾ തടയാനും ഈ മരുന്ന് വളരെ ഫലപ്രദമാണ്.
രക്തം മാറ്റിവയ്ക്കലും (Blood Transfusion) ആന്റിബയോട്ടിക്കുകളും: ശരീരത്തിലെ വിളർച്ച പരിഹരിക്കാൻ കൃത്യമായ ഇടവേളകളിൽ രക്തം നൽകുന്നതും പ്രതിരോധശേഷി കുറയുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അണുബാധകൾ തടയാൻ ആന്റിബയോട്ടിക്കുകൾ നൽകുന്നതും സാധാരണയായി ഉപയോഗിക്കുന്ന രീതികളാണ്.
2. ബോൺ മാരോ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റ് (Bone Marrow Transplant)
ജനിതകമായി പൂർണമായും പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ഒരു ദാതാവിനെ (Donor) കണ്ടെത്താൻ സാധിച്ചാൽ, ഹീമറ്റോപോയറ്റിക് സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാന്റേഷൻ വഴി ഈ രോഗത്തിൽ നിന്ന് പൂർണമായ രോഗമുക്തി സാധ്യമാണ്.
3. ഗെയിം ചേഞ്ചർ: ജീൻ തെറാപ്പി (Gene Therapy)
വൈദ്യശാസ്ത്ര ലോകത്തെ വിപ്ലവകരമായ ഒരു ചുവടുവയ്പ്പാണ് ജീൻ തെറാപ്പി. സിക്കിൾ സെൽ രോഗത്തിനും ബീറ്റാ തലസീമിയയ്ക്കും ഒരുപോലെ ഫലപ്രദമായ "കാസ്ഗെവി' (Casgevy) എന്ന ജീൻ തെറാപ്പിക്ക് 2023-ൽ അമേരിക്കയിൽ (FDA) അംഗീകാരം ലഭിച്ചു.
ലോകത്തിലെ ആദ്യത്തെ CRISPR-Cas9 ജീൻ എഡിറ്റിംഗ് ഔഷധമാണിത്. രോഗിയുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് സ്വന്തം സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ (Stem Cells) വേർതിരിച്ചെടുത്ത് ലബോറട്ടറിയിൽ വച്ച് അതിലെ ജനിതക തകരാറുകൾ അത്യാധുനിക സാങ്കേതികവിദ്യയിലൂടെ തിരുത്തുന്നു.
അതിനുശേഷം ഈ കോശങ്ങൾ വീണ്ടും രോഗിയുടെ ശരീരത്തിലേക്ക് തിരികെ നിക്ഷേപിക്കുന്ന ചികിത്സാരീതിയാണിത്. നിലവിൽ ലോകത്തിലെ തന്നെ ഏറ്റവും ചെലവേറിയ ചികിത്സകളിൽ ഒന്നാണിത്. അതുകൊണ്ട് തന്നെ ഇന്ത്യയിലെ സാധാരണക്കാർക്ക് ഇത് വ്യാപകമായി ലഭ്യമാകാൻ ഇനിയും കൂടുതൽ സമയമെടുക്കും.
സിക്കിൾ സെൽ അനീമിയ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ജനിതക രക്തരോഗങ്ങൾ വരുംതലമുറയെ ബാധിക്കാതിരിക്കാൻ കൃത്യമായ അവബോധവും മുൻകൂട്ടിയുള്ള പരിശോധനകളും മാത്രമാണ് ഏക പോംവഴി. ശാസ്ത്രം ഒരുവശത്ത് പുതിയ ചികിത്സാരീതികളുമായി മുന്നേറുമ്പോഴും രോഗം വരാതെ തടയുന്നതിലാണ് നമ്മുടെ യഥാർഥ വിജയം.
2047-ഓടെ ഈ രോഗത്തെ രാജ്യത്ത് നിന്ന് പൂർണമായും തുടച്ചുനീക്കുക എന്ന ദേശീയ ലക്ഷ്യത്തിലേക്ക് നമ്മൾ നടന്നുടുക്കുമ്പോൾ അതിൽ പങ്കാളികളാകേണ്ടത് സമൂഹത്തിന്റെ കടമയാണ്.
വിവാഹത്തിന് മുൻപുള്ള രക്തപരിശോധനകളും ഗർഭകാലത്തെ സ്ക്രീനിംഗും ഒരു ശീലമാക്കുന്നതിലൂടെ നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് രോഗമില്ലാത്ത ആരോഗ്യപൂർണമായ ഒരു നാളെ സമ്മാനിക്കാൻ നമുക്ക് സാധിക്കും.
നമ്മുടെ കുട്ടികളുടെ സുരക്ഷിതമായ ഭാവി ഇന്ന് നമ്മളെടുക്കുന്ന തീരുമാനങ്ങളിലാണ്!
വിവരങ്ങൾ: ഡോ. ബിനേഷ് ബാലചന്ദ്രൻ
സീനിയർ കൺസൾട്ടന്റ് പീഡിയാട്രിക്സ് & നിയോനറ്റോളജി
ആസ്റ്റർ മിംസ് കോട്ടക്കൽ
Tags : Sickle Cell Disease Symptoms Causes Types